每年9月12日是预防出生缺陷日，我国每年诞生2000万左右的新生儿，出生缺陷总发生率约为4-6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。其中，围产期（孕28周~出生后7天）出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。

一、什么是出生缺陷？

      出生缺陷又称为先天性畸形，是指孩子在出生之前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

      形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病、四肢异常、唇腭裂、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、21-三体综合征、聋、哑、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

二、为什么会发生出生缺陷？

      出生缺陷病种多，病因复杂，是多种因素共同作用的结果，已知的出生缺陷超过8000种。   

      1、遗传因素：此因素源于父母，由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而导致宝宝出生缺陷的发生。包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有21三体综合征和18三体综合征、13三体综合征等。

      2、环境因素：孕妇居住的环境受到化学污染（如汞、铅等）、噪音严重，或者有严重的辐射等环境污染严重的区域，都可能对胎儿的正常发育造成影响。划重点，二手烟的影响也不可小觑！

      3、其他因素：孕妇身上带有病毒、细菌寄生虫感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等）、妊娠期疾病（如妊娠期糖尿病）；药物使用不当、各种营养素缺乏（如叶酸、维生素B族）等原因都有可能导致出生缺陷的发生。

      病因不明：尚有部分出生缺陷病因未明。

三、如何预防出生缺陷？

      世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。

四、预防出生缺陷具体我院有哪些措施和检查项目？

      孕期检查、染色体核型分析、耳聋基因检测、叶酸代谢基因检测、孕前3-6个月及受孕后3个月免费发放叶酸、NT筛查、产前筛查（包括唐氏筛查、18三体综合征筛查、神经管缺陷筛查）、无创DNA检测、地中海贫血基因检测、四维彩超、胎儿心脏彩超、葡萄糖耐量试验等。

五、我科联系方式：产科门诊电话：0772-2699052；产科病房电话：0772-2699138。

      刘桂玉，产科主任，主任医师，教授，研究生学历。擅长产科急救及遗传优生优育咨询，高危妊娠诊治；凶险型前置胎盘、多次剖宫产等各种疑难性剖宫产；难治性产后出血、羊水栓塞、宫颈机能不全宫颈环扎。参与在研科研3项，发表专业论文十余篇。广西医师协会第一届妇产科医师分会中青年委员会常务委员；广西医学会围产医学分会委员会委员；分娩镇痛专业委员会中青年委员会委员；柳州市医学会妇产科分会副主任委员；柳州市孕产妇死亡及新生儿死亡病例评审专家。曾在北京中日友好医院及广东省人民医院进修学习。专家门诊出诊时间：每周一上午、每周三上午。

      舒芊，产科副主任，主任医师，教授，研究生学历。擅长盆底功能障碍性疾病诊治及盆底康复技术；优生遗传咨询、产前咨询、产前诊断；孕期合并内外科疾病诊治、各种难产的处理。主持及参与科研数项，发表专业论文数篇。现任广西医师协会妇产科分会委员；广西优生优育协会优生遗传咨询分会委员；广西优生优育协会盆底康复整复分会委员。曾在广东省中山市人民医院进修盆底康复技术，上海市第一妇婴保健院进修胎儿医学及产前诊断技术。专家门诊出诊时间：每周五上午。

      刘奇秋，副主任医师，副教授，本科学历。擅长妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等妊娠合并内外科疾病的诊治及盆底功能障碍性疾病诊治、盆底康复技术；优生遗传咨询、产前咨询、产前诊断；发表专业论文数篇。曾到广西医科大学第一附属医院、浙江大学附属儿童医院进修产科及小儿妇科，曾参加援外医疗队。专家门诊出诊时间：长期门诊。