2022年5月8日是第29个“世界地贫日”,今年的活动主题为“关爱地贫儿,一起向未来”。旨在倡导全社会携起手来,积极行动,从我做起,关注地贫,关心关爱地贫患者,促进儿童健康成长。

为进一步加强地中海贫血等出生缺陷防治宣传教育,我院产科结合常态化疫情防控形势要求,采取线上线下相结合、主题宣传与日常宣传相结合、宣传教育与关爱帮扶相结合等方式,充分利用孕妇学校讲座培训、咨询义诊、疾病筛查、关爱帮扶等多种形式,创新开展健康惠民政策宣传,普及优生科学知识,优化医疗保健服务,引导公众提升健康素养水平,主动接受优生服务。
下面我们来科普一下 1. 什么是地贫?
地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。地中海贫血难治可防,防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发,其中广西、广东、海南发病率最高。


2. 怎么造成地贫儿童的?
正常人都拥有2组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。当夫妇双方携带同类型的地中海贫血基因那就有可能生出重型地中海贫血胎儿!!双方都是静止型基因携带者,则不会生出重型地中海贫血患儿,我们在产前尽早发现同型基因携带者,就可以采取干预措施,避免重型地中海贫血儿的出生了。那些复杂的基因总会有些蛛丝马迹表现出来,地贫可以通过血常规+Hb分析来筛查。
下面是一张地贫遗传规律图


所以,高风险地区育龄夫妇双方应该主动尽早到医院进行地中海贫血筛查预防重型地贫儿出生。
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