结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是临床最常见的恶性肿瘤之一，是起源于结直肠黏膜上皮的恶性肿瘤。谈到结直肠癌筛查，很多人会想到肠胃镜、CT扫描等这一些“不太好受”的检查？别怕，今天我们要认识一位超酷的“基因侦探”——Septin9甲基化检测，它仅需几毫升血液，就能为结直肠癌的早期发现提供一个重要的线索，接下来我们好好聊聊这位超酷的“基因侦探”。
好人Septin9——细胞的“建筑师”。首先，我们把细胞想象成一个高度有序的工厂。为了维持正常运转，工厂内部需要有坚固的骨架和隔断，将不同的生产车间分开。在我们的身体里，Septin9基因就是一个负责生产“细胞骨架”材料的工程师。它产生的蛋白质能帮助细胞维持形状，并在细胞分裂时起到关键的“隔离”作用，确保一个母细胞能够正确地分裂成两个健康的子细胞。在正常情况下，Septin9是个兢兢业业的好员工，守护着细胞的秩序。
遭受恶势力来袭——甲基化，让这位好人“沉默”变“坏”了。这里的关键词是：甲基化。您可以把它理解为基因开关上的一个“小帽子”。适当的甲基化是细胞管理基因的一种正常方式，就像给不常用的文件贴上封条一样。比如，在特定的发育阶段，细胞需要关闭某些基因来维持细胞的正常功能。然而，在癌细胞中，这种机制被滥用了。当结直肠黏膜细胞开始癌变时，一些邪恶的分子会跑到Septin9基因的开关区域，强行给它扣上一顶厚厚的“甲基化小帽子”。这顶特殊的“帽子”一旦戴上，Septin9基因就无法被读取，也就无法生产它本该生产的“蛋白”，这位负责维持秩序的“工程师”被强制沉默了，它沉默的结果就是，细胞失去了正常的形态和分裂控制，开始无限制地疯狂增殖，最终形成我们痛恨的肿瘤。
线索入血——如何通过血液发现它？既然基因已经发生变化了，我们如何从血液里把这股恶势力找出来呢？这得益于一个重要的现象：肿瘤组织非常不稳定，细胞会不断地死亡和更新。这些死亡的癌细胞会破裂，将其内部的物质（包括带有“甲基化小帽子”的DNA碎片）释放到血液中。这些DNA被称为循环肿瘤DNA。Septin9基因甲基化检测，正是通过抽取一管外周血，利用精密的技术（如PCR）在血液中“大海捞针”，专门寻找那些戴着“甲基化小帽子”的Septin9基因碎片。只要在血液中检测到它的存在，就暗示着体内很可能存在结直肠癌病灶。
用一个强大的辅助工具简单来说，Septin9基因甲基化检测就是一个“基因侦探”。它通过检查血液中是否存在被异常“沉默”的Septin9基因，来推断结直肠癌发生的风险。它的主要优势在于：无创便捷：只需抽血，避免了肠镜的准备工作和不适感。早期预警：在癌症早期，甚至在息肉癌变阶段，就可能检测到信号。医从性高：更容易被大众接受，有助于提高筛查覆盖率。虽然这位侦探很优秀，但我们也需要客观看待它，它也有它的局限性。它是侦探，不是法官，当它报告“发现嫌疑犯”（筛查阳性），而不是最终判决。如果它发出警报，你必须请出终极法官--肠镜，去现场（肠道）查看情况。如果检测结果为阳性，并不意味着一定得了癌症，但这是一个强烈的警示信号，必须通过肠镜进行最终确认和病灶切除。
总而言之，Septin9基因甲基化检测是现代分子生物学送给我们的一个宝贵礼物。它将深藏在细胞内部的基因变化，变成了漂浮在血液中的可读信号，为结直肠癌的防治打开了一扇新的大门。认识它、了解它，并在医生指导下合理利用它，能让我们在对抗癌症的战役中，更加主动和从容。
①防癌体检人群（符合任一情况）：达到45岁者；有临床症状的人群（如腹部包块、便血、腹痛、大便习惯和形状性状改变等）；长期患有溃疡性结肠炎的患者；疑似有增生性肠道疾病者；抵触直接行肠镜检查者；有肠道疾病家族史者。
②消化疾病患者：肠镜前置检查，用于门诊病人的检查；消化道肿瘤、息肉病人的肠镜后复查。
我院医学检验科现已开展Septin9基因甲基化检测，检测时间为每周二早上9点，检测日第二天下午四点发报告。详情可咨询医学检验科：0772-2699083.
文字来源/医学检验科 韦蓝珍
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